作者：试管君 发布时间：2022-01-31 11:14 点击数：℃
地中海贫血是一种常染色体单基因隐性疾病。理论上，只有一条携带该病基因的染色体，无论是来自父亲还是母亲，都不能发病，但只有两条携带地中海贫血同源基因的染色体才会导致中度至重度地中海贫血。严重地中海贫血症的主要风险是它可以遗传给下一代。如果一对夫妇携带相同类型的地中海贫血基因，大约有50%的机会，胎儿会携带父亲或母亲的基因；25%的机会，胎儿会同时携带父亲和母亲的地中海贫血基因，出生时比父母有更多的临床症状，甚至在5岁前死亡。目前还没有成功治愈地中海贫血症的方法，而治疗费用对于普通家庭来说是相对可以承受的。
然而，地中海贫血症可以通过许多方式来预防，最重要的是通过在婚姻期间对夫妻双方进行地中海贫血症的初步筛查和诊断，以及通过怀孕测试。最重要的筛查方法是血细胞分析、红细胞渗透性脆性试验和血红蛋白电泳与一种或多种其他方法相结合。患有同型地中海贫血的夫妇有25%的机会从父亲和母亲那里获得异常基因，从而患上中度至重度地中海贫血。现在，妇女在怀孕后接受DNA测试或抽取脐带血或羊水来检查胎儿的基因是很常见的。对于患有严重地中海贫血症的夫妇，医生可能会建议进行人工授精，但对于高龄夫妇、健康状况不佳的夫妇或其他不适合或不愿意进行人工授精的夫妇来说，这是个困难的选择。
泰东建议，发现自己处于这种情况的夫妇可以通过使用植入前基因检测作为试管婴儿技术的一部分来解决问题。PGT技术是指通过采取裂解球或滋养细胞等方式对获得的胚胎进行筛选，选择最优质的正常胚胎进行移植，以获得健康的宝宝。
与自然怀孕相比，试管婴儿技术的优势之一是可以刺激多个卵泡，体外受精后有不止一个胚胎可供选择。同样的基因会传给胎儿。父母的染色体分配给下一代是随机的，看起来正常且只携带父亲或母亲的致病基因的胚胎数量越多，遗传正常且可通过检测选择的胚胎数量就越多。通过选择好的胚胎进行移植，你可以避免生出患有严重地中海贫血的孩子。