不要让你的孩子生活在无声的世界里，你必须了

作者：试管君 发布时间：2022-01-12 17:51 点击数：℃

　　"先天性耳聋，顾名思义，就是出生时就存在的听力障碍。研究发现，先天性耳聋的主要原因是遗传因素，所以预防成为非常关键的一点，所以为了不让您的宝宝一出生就生活在 "无声的世界"! 为了不让宝宝一出生就生活在 "无声的世界 "里，你必须了解这些关于先天性耳聋的知识!

　　什么原因导致先天性耳聋？

　　什么是先天性耳聋？

　　先天性耳聋是指由母体妊娠过程、分娩过程或遗传因素的异常引起的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为两类：遗传性和非遗传性。

　　大多数先天性耳聋患者是由染色体隐性基因遗传，概率约为75%，而非遗传性先天性耳聋的概率约为20%。

　　先天性耳聋的临床表现

　　先天性耳聋的表现为出生时或出生后不久就出现听力障碍。

　　患有先天性耳聋的父母会有很大的概率将其传给孩子。然而，并不是所有的孩子都一定是聋子。在某些情况下，父母不聋但有近亲关系的孩子，其耳聋的发生率会更高。除此之外，孩子还可能有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁、内耳发育不良或智力低下。

　　先天性耳聋

　　怀孕的前三个月是胎儿内耳发育的关键时期。如果母亲在这个时期感染了病毒，如流感、风疹或梅毒，可能会妨碍胎儿内耳的正常发育，造成先天性听力损失。

　　此外，胎儿的内耳还可能受到怀孕期间各种毒性疾病的影响，如糖尿病、肾炎、甲状腺功能异常、腹部X线检查、长时间的深部麻醉、使用各种毒性药物、早产等。此外，严重的新生儿黄疸、溶血、母子Rh因子不一致等也会引起新生儿听力下降。

　　当近亲结婚时，由于夫妻双方具有相同的致聋基因的机会增加，遗传性听力损失的发生率也相对增加。遗传性耳聋的听力损失可能在出生时就存在，也可能在以后逐渐变得更加明显。

　　先天性耳聋的病因

　　先天性耳聋分为遗传性和非遗传性，前者主要由染色体缺陷引起，后者则主要由药物/细菌/病毒/疾病引起。在这篇文章中，我们只讨论遗传性耳聋。

　　先天性耳聋的原因

　　遗传性耳聋既有外耳和中耳发育畸形引起的传导性耳聋，也有内耳发育不良引起的感音神经性耳聋，其中以感音神经性耳聋最为重要。有以下几种病因。

　　1. 常染色体显性耳聋。是一种遗传病，其基因位于常染色体上，由一个显性基因控制。只要有一个这样的基因传给子代，子代就会表现出与亲代相同的耳聋，这就是常染色体显性耳聋。

　　2. 常染色体隐性耳聋。聋哑是由带有隐性、显性基因的父母遗传而来，只有在基因配对时，即在纯配子中才能表现出来。

　　

　　3. 性连锁遗传性耳聋。由于Y染色体不携带完整的等位基因，致病基因位于性染色体的X染色体上，称为X连锁遗传性隐性耳聋。

　　在正常情况下，两个人拥有完全相同的致聋基因的机会很少。相同血统的人更有可能拥有相同的基因，所以近亲结婚会增加遗传性耳聋的发病率。遗传性耳聋有很多类型，发病可能是先天性的，也可能是晚期。通常显性遗传性耳聋是进行性的，而隐性遗传性耳聋是非进行性的。

　　遗传性耳聋是如何遗传的

　　遗传性耳聋的遗传方式主要有四种：隐性、显性、X连锁染色体和线粒体母体。

　　(1) 常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方式的特点是，父母双方可能都有正常的听力，但各自携带一个隐性突变（携带者）。在他们的后代子女中，如果孩子通过遗传从父母那里获得了父母携带的两个基因突变，极有可能因此而发生遗传性耳聋。

　　(2) 常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相比，显性遗传性耳聋的特点是单一的显性基因突变，可引起父母一方和下一代祖父母的耳聋，有明确的家族史。

　　(3）X连锁染色体遗传和线粒体母体遗传的比例较低，仅占遗传性耳聋的2-3%。但是，线粒体基因突变A1555G在中国人群中的发病率相对于其他国家和民族要高一些。

　　先天性耳聋的治疗

　　在临床上，建议在5岁前进行人工耳蜗植入的手术治疗。术后通过听觉和语言训练的治疗可以很好地改善患者的听力状况。在中国，这方面的技术已经比较成熟。

　　先天性耳聋的生育干预

　　大多数先天性耳聋是感音神经性的，因此应以预防为主。要大力提倡优生优育，禁止近亲结婚；加强遗传咨询，普及耳毒性药物的知识。为了彻底避免先天性耳聋遗传给下一代，可以考虑通过产前诊断来进行优生优育的预防。但是，更可靠的方法是，如果想完全阻断基因向下一代的传递，那么可以考虑采用第三次体外受精（PGD）技术来解决。

　　植入前遗传学诊断，也被称为第三代试管婴儿，简称PGD，是指在辅助生殖技术的帮助下在体外形成胚胎，然后对这些胚胎进行基因测试，选择那些不携带致病基因的胚胎进行植入，以避免这些致病基因的再次遗传。这种技术比产前诊断领先一步，避免了产前发现胎儿基因异常而需要流产或引产的痛苦。

　　据统计，中国每年有35,000名新生儿出生时没有听力，再加上延迟性和药物性耳聋，这个数字达到了60,000。大多数人认为 "只有残疾的聋人才会生出聋哑的孩子"。

　　然而，临床数据显示，80%的聋哑儿童是由听力正常的父母所生。100个听力正常的人中有4-5个有耳聋的遗传缺陷，如果有相同类型的耳聋的人结婚，他们生出耳聋孩子的机会比一般人高得多。

　　我们应该重视耳聋病因的科学性，做好早期筛查诊断和干预，尤其是在孩子出生后，甚至在母亲的子宫里。

　　为什么听力正常的孕妇要做耳聋基因的检测？

　　在中国，每100个听力正常的人中就有6个有耳聋变异基因。80%以上的聋哑儿童是由听力正常的父母所生。

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