三代试管胚胎筛查需要多久-第三代试管婴儿，染色体 ＂完全正常＂。

作者：试管君 发布时间：2022-12-30 10:13 点击数：℃

　　最近，一种新的 "第三代 "试管婴儿技术在平衡染色体易位的携带者中流传，它超越了传统的选择具有平衡信号的胚胎的技术，完全筛选出潜在的携带者，如父母，使孩子摆脱平衡染色体易位的问题。 将不符合要求。如此完美的技术真的完美吗？

　　具有 "完全正常 "染色体的第三代试管婴儿

　　染色体平衡易位者的生育能力

　　约有5%至6%的反复流产和不孕夫妇的伴侣有平衡染色体易位，这意味着虽然TA的两个不同的染色体片段被调换，但遗传特征大致平衡，所以他们与正常人没有区别。然而，当孩子出生时，当男性和女性染色体重组时，可能会出现染色体信号的不平衡，导致 "胚胎停滞"，在某些情况下，会出现短暂的胎儿心跳，甚至出生一个畸形或智力迟钝的孩子。这些平衡易位不一定都有相同的染色体 "断点"。

　　图。平衡的染色体易位和同源婚配。

　　这样的后代在染色体信号不平衡的情况下，流产的发生率很高。例如，携带平衡易位的父母可能产生至少18种不同类型的胚胎，具有不同的染色体组成，其中只有一种完全正常，一种携带平衡易位。产生正常或平衡胚胎的概率与易位影响不同染色体和不同断点有关。

　　在试管婴儿之前，染色体结构异常的携带者只能通过试验和错误来自然受孕，等待具有正常染色体组合的胚胎出现。那些 "幸运 "的人能够自然受孕，没有流产，并有一个正常的怀孕。那些 "不走运 "的人可能会反复流产。由于染色体异常的风险可能会导致孩子智力低下，因此建议在怀孕中期进行羊水穿刺，以确认胎儿的染色体正常或 "平衡"，然后再继续妊娠。

　　图：PGT程序

　　识别胚胎中结构性染色体异常携带者的新技术。

　　载体筛查存在问题，需要充分了解情况

　　使用载体识别法选择完全正常的胚胎进行移植，可以防止后代继承相同的染色体结构异常和出现类似的生育问题。因此，从理论上讲，这种技术似乎更完美，更容易被医生和病人所要求。然而，在实际的临床应用中，有一些要点需要向病人夫妇说明，而不是片面地夸大技术的理想结果。

　　从技术上讲，识别染色体结构异常的携带者有两个关键点：识别断点和建立联系。如果断点位于基因的高度重复区域，这可能导致对断点的检测不准确。此外，在基因组合和扩增过程中出现的等位基因脱帽会导致鉴定失败或得出不正确的结论，目前还没有数据表明这种技术的准确性和有效性。

　　根据我们的临床数据，PGTSR周期中约28%的活检没有可移植的 "平衡 "胚胎，每个活检周期平均只有1.3个具有 "平衡 "标志的可移植胚胎。这意味着平衡的胚胎非常少，而且由于胚胎的发育潜力不确定，相当多的患者的胚胎甚至没有机会被检测为携带者。所报道的研究都是经过方法学验证的单例报告，确切的临床疗效和成功活产率尚不清楚。