作者:试管君 发布时间:2023-06-18 10:32 点击数:℃
对于家族中有癌症的病人来说,拥有一个 "无癌婴儿 "曾经是一个美妙而奢侈的愿望。随着美国第三代试管婴儿技术的发展,这个愿望现在已经成为现实。
今天我们报道了一位有乳腺癌家族史的妇女的经历,她生下了一个 "无癌婴儿",现在已经一岁了。
这个成功的故事表明,试管婴儿技术的进步正在使越来越多有癌症家族史的人有可能拥有一个健康的宝宝。
和好莱坞明星安吉丽娜-朱莉一样,塔格尔携带BRCA1基因突变,使她有90%的风险患上乳腺癌。因此,她在28岁时选择了乳房切除术,在30多岁时选择了全子宫切除术,这意味着她必须在相对年轻的时候生孩子。
24岁的塔格尔决心成为一名母亲,但担心她的孩子无法获得同样的医疗服务。她看着自己的母亲、姨妈和表妹与乳腺癌作斗争,觉得自己可能是下一个与之斗争的人。她的母亲今年50岁,已经接受了乳房切除术、子宫切除术和化疗。
英国癌症研究中心的数据显示,英国约有72400名妇女是BRCA1或BRCA2基因突变的携带者。携带这些突变的男性患乳腺癌的风险为1%,但如果他们携带BRCA2突变,则患前列腺癌的风险为25%,并且有50%的机会将突变传给下一代。
这个家庭多年来一直受到癌症的困扰,希望下一代能够摆脱癌症的困扰。"当我发现自己携带变异基因时,我非常难过。如果有机会将我自己的孩子从这种疾病中拯救出来,我必须尝试。" 塔格尔坚定地表示。
2013年,塔格尔去医院接受遗传咨询,医生告诉她一种新的试管婴儿疗法,可以让她怀上不携带基因突变的孩子。知道有希望使她的后代摆脱家族性癌症,她立即决定试一试。医生所说的这种新的试管婴儿治疗方法,实际上是指第三代试管婴儿技术,它涉及植入前遗传学诊断和筛查。
塔格尔随后在一家试管婴儿诊所接受了她的第一次生育治疗。她承认这是一次可怕的经历,但她和她的丈夫都相信,这种技术将帮助他们拥有一个健康的宝宝。
由于这对夫妇很难通过传统的体外受精技术怀孕,治疗小组给塔格尔注射了激素,以产生尽可能多的卵子。塔格尔说:"我根本不担心激素注射,我们更关心婴儿的健康,我不希望它的基因中有我不能容忍的东西。"
生育专家用塔格尔丈夫的精子对取回的九个卵子进行了受精,结果只有不到一半的胚胎存活。然后他们用植入前诊断法检查了这些胚胎,以确定它们是否携带有缺陷的基因。结果发现,四个胚胎中有三个携带变异基因,这意味着这对夫妇只有一个胚胎可以使用。
尽管机会很渺茫,但治疗是成功的,塔格尔能够怀上一个没有突变的孩子。她非常兴奋,但她仍然谨慎地认为怀孕会不顺利。在怀孕的第七周,她去医院做了全面的检查,当医生确定孩子是正常的,她才放心。
塔格尔给她的第三代试管婴儿命名为诺亚,现在他已经一岁了,刚刚学会爬行。最重要的是,他没有携带致癌突变,这给塔格尔的生活带来了很大的变化:"看着家人得癌症是很可怕的,我很高兴我的儿子比其他人更不可能得癌症。我很自豪,我选择了体外受精治疗,这样我的儿子就能过上健康快乐的生活,而不必担心疾病或其他问题"。
生育专家科琳-林奇说,在过去两年中,她已经治疗了四对夫妇。"人们之所以选择这种技术,是因为他们看到家人死于癌症。虽然有可能自然怀孕,但他们不希望自己的孩子遭受同样的痛苦。如果胚胎没有BRCA基因的突变,这意味着后代患乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的风险要低很多。通过使用植入前遗传学诊断技术,我们可以确保这种情况的发生。
第三代试管婴儿技术主要解决染色体异常或定义明确的单基因遗传病。全世界有4000多种遗传病,现在通过使用第三代试管婴儿技术可以检测出多达125种遗传病,帮助越来越多的家庭实现他们拥有健康孩子的梦想。