第三代试管婴儿中的PGD和PGS有什么区别？

作者：试管君 发布时间：2022-01-25 11:14 点击数：℃

　　第三代试管婴儿中PGD和PGS的区别是什么？很多患者被医生推荐做第三代试管婴儿助孕治疗，有些患者需要PGS，但有些患者需要PGD，两者有什么区别？

　　随着第三代试管婴儿技术的出现，许多患有遗传性疾病和多次反复流产的家庭都达到了优生优育的目的。第三代试管婴儿之所以能够帮助不孕不育的家庭拥有一个孩子，同时提高下一代的质量，是因为PGD/PGS这两项技术，都是在第三代试管婴儿胚胎之前进行植入前测试。

　　

　　PGS，即植入前遗传学筛查，是指在胚胎移植过程中对胚胎的染色体数目或结构进行筛查，以选择正常的胚胎进行移植，从而获得正常的婴儿。目前，这项技术主要应用于以下领域。

　　1. 年龄超过35岁的高龄孕妇;

　　2. 复发性流产的患者。

　　3、失败的IVF（>3个周期）。

　　4. 严重的男性不育症患者。

　　PGD是一种植入前遗传学诊断方法，主要针对携带遗传性疾病或遗传风险的夫妇。高通量测序技术被用来检测植入前的胚胎，没有遗传性疾病的胚胎被挑选出来移植到妇女的子宫中。PGD从生物遗传学角度为患有遗传性疾病的夫妇提供一个健康的孩子。

　　3 两者之间的区别

　　我们一般所说的第三代试管婴儿技术，是指在辅助生殖过程中对胚胎进行移植前的基因检测，选择没有遗传性问题的胚胎植入子宫，获得正常胎儿的辅助生殖技术，其中的基因检测称为PGD和PGS。

　　一者，顾名思义，是不同的。PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）指的是植入前遗传学诊断，而PGS（Preimplantation Genetic Screening）指的是植入前遗传学筛选。一个是筛查，听起来很及时，涉及面很广；一个是诊断，听起来是发现疾病。

　　

　　PGS筛查染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以提高怀孕率和活产率，减少流产率，并选择婴儿的性别。相反，PGD筛选单基因遗传病和人类组织相容性抗原交配，以避免后代出现已知的遗传病，如血友病、亨廷顿舞蹈症、脊髓肌肉萎缩症、多囊肾病、成人视网膜母细胞瘤、杜氏肌营养不良症。囊性纤维化、婴儿骨质疏松症、遗传性乳腺癌、镰状细胞贫血、李法米尼综合征、黑色素瘤综合征、强直性肌营养不良症1型、脆性X综合征、X连锁肌管病、色素性疾病、红绿色盲、遗传性耳聋和其他遗传性疾病。

　　第三，它们有不同的目标。PGS作为一种筛查方法，适用于大多数普通人群，尤其是高龄、反复流产、反复胚胎植入失败、染色体异常的准妈妈；而PGD则适用于携带遗传病基因的人群。虽然PGD比PGS能检测出更多的微观致病基因，但一般来说，在没有单一基因遗传风险的情况下，可以做PGS。

　　

　　第四，两者的技术手段不同。最新的PGD技术是在第5天的囊胚上取2-3个外层滋养层细胞进行DNA检测，虽然有创伤性，但一般不会伤害胚胎；而PGS现在一般通过高通量基因测序来解决，准确且成本低。

　　两者都可以直接筛选出不理想的胚胎，将其淘汰，并将正常的胚胎植入子宫，实现正常妊娠，提高临床妊娠率。尽管如此，两者之间仍有区别，它们最大的区别在于PGS是一种基因筛查，PGD是一种基因诊断。